Jones – Recognizable Patterns of Human Malformation 8 Ed. 2021
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TABLA DE CONTENIDO
Sección / Capítulo 1 Patrones reconocibles de malformaciones
1. Síndromes de anomalías cromosómicas identificadas en el cariotipo de rutina
2. B Síndromes de deleción, duplicación y microduplicación identificables mediante tecnología molecular
3. C Estatura muy pequeña, no displasia esquelética
4. D Moderada baja estatura, facial y genital
5. Aspecto similar al de un senil
6. F Sobrecrecimiento temprano con defectos asociados
7. G Hallazgos cerebrales y / o neuromusculares inusuales con defectos asociados
8. H Defectos faciales como característica principal
9. I Defectos de las extremidades faciales como característica principal
10. J. Defecto en las extremidades como característica principal
11. K. Osteocondrodisplasias
12. L. Osteocondrodisplasia con osteopetrosis
13. M. Síndromes de craneosinostosis
14. N. Otras displasias esqueléticas
15. O. Trastornos de almacenamiento
16. P. trastornos del tejido conectivo
17. Q. Hamartoses
18. R. Displasias ectodérmicas
19. S. Agentes ambientales
20. T. Síndromes diversos
21. U. Secuencias diversas
22. V. Espectros de defectos
23. W. Asociaciones diversas
SECCIÓN / CAPÍTULO 2 Genética, asesoramiento genético y prevención
24. Genética, asesoramiento genético y prevención de CH 2
SECCIÓN / CAPÍTULO 3: Anomalías menores: pistas para problemas más graves y para el reconocimiento de síndromes de malformaciones
25. CH 3. Anomalías menores: pistas para problemas más graves y para el reconocimiento de síndromes de malformaciones
SECCIÓN / CAPÍTULO 4: Normas normales
26. CH 4 Normas normales
Apéndice I
27. Apéndice 1: Patrón de diagnóstico diferencial de malformaciones por anomalías
Descripción
Conocido durante mucho tiempo como el recurso de referencia para una cobertura actualizada y magníficamente ilustrada en este campo complejo, los patrones reconocibles de malformación humana de Smith, octava edición, proporciona una gran cantidad de información sobre los síndromes de malformaciones de etiología ambiental y genética, trastornos reconocibles de causa desconocida, enfoques clínicos para diagnósticos específicos y estándares normales de medición para todo el espectro de trastornos. Esta referencia galardonada es indispensable para los médicos en pediatría, neonatología, medicina familiar y genética, así como para las enfermeras practicantes y los asistentes médicos, cualquier persona que necesite una guía completa, autorizada y fácil de leer para ayudar a diagnosticar con precisión los trastornos humanos. , establecer pronósticos y brindar un manejo adecuado y asesoramiento genético.
Información adicional
Autor | Kenneth Jones, Marilyn Jones, Miguel del Campo |
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ISBN | 9780323638821 |
No. de Páginas | 1088 |
Idioma | Inglés |
Tapa | Dura |
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