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    • TABLA DE CONTENIDO Colaboradores Prólogo Dedicatorias Capítulo 1. La importancia de la genética en medicina Capítulo 2. Bases moleculares de la herencia Anexo II. Nomenclatura de genes humanos y sus variantes Capítulo 3. Técnicas moleculares y genómicas Anexo I. Sistema CRISPR/Cas9 Capítulo 4. Bases citogenéticas de la herencia Anexo I. Citogenética convencional Anexo II. Citogenética molecular Capítulo 5. Nosología genética:…
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  • Emery – Elementos de Genética Médica 15 Ed. 2018
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    • TABLA DE CONTENIDO: Capítulo 1 Historia y repercusión de la genética en la medicina Sección A Base científica de la genética humana Capítulo 2 Bases celulares y moleculares de la herencia Capítulo 3 Cromosomas y división celular Capítulo 4 Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades Capítulo 5 Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas Capítulo 6 Patrones…
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    • TABLA DE CONTENIDO 1. Introducción 2. Medición 3. Crecimiento proporcional y variantes normales 4. Altura y longitud 5. Peso 6. Circunferencia de la cabeza (Circunferencia occipitofrontal, OFC) 7. Craneofacies 8. Extremidades 9. Pecho y tronco 10. Genitales 11. Piel y cabello 12. Dermatoglifos y tricoglifos 13. Uso de radiografías para la medición 14. Datos de desarrollo 15. Mediciones por ultrasonido…
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    • TABLA DE CONTENTIDO Portada Página de créditos Prefacio Agradecimientos Introducción Introducción al genoma humano El genoma humano: estructura y función de los genes Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo Principios de citogenética clínica y análisis genómico Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales Patrones de herencia monogénica Genética de las enfermedades…
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