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- Aldámiz – Enfermedades Raras Metabólicas: Procedimientos de Urgencias y de Sustituciones de Riesgo 1 Ed. 2017
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- TABLA DE CONTENIDO MEDICINA NEONATAL 1. Neonato con sospecha de padecer enfermedad de jarabe . . . . . . . . . . . . . . . . 3 de arce (MSUD) M.L. Couce Pico, P. Sánchez-Pintos, S. Barbosa Gouveia, M.J. de Castro López, L. Aldámiz-Echevarría Azuara 2. Neonato con sospecha de padecer acidemia orgánica . . .…
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- Genética, Novedades
- Del Castillo – Genética Clínica 2 Ed. 2019
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- TABLA DE CONTENIDO Colaboradores Prólogo Dedicatorias Capítulo 1. La importancia de la genética en medicina Capítulo 2. Bases moleculares de la herencia Anexo II. Nomenclatura de genes humanos y sus variantes Capítulo 3. Técnicas moleculares y genómicas Anexo I. Sistema CRISPR/Cas9 Capítulo 4. Bases citogenéticas de la herencia Anexo I. Citogenética convencional Anexo II. Citogenética molecular Capítulo 5. Nosología genética:…
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- Genética, Novedades
- Emery – Elementos de Genética Médica 15 Ed. 2018
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- TABLA DE CONTENIDO: Capítulo 1 Historia y repercusión de la genética en la medicina Sección A Base científica de la genética humana Capítulo 2 Bases celulares y moleculares de la herencia Capítulo 3 Cromosomas y división celular Capítulo 4 Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades Capítulo 5 Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas Capítulo 6 Patrones…
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- Genética, Morfología, Promociones
- Gripp – Handbook of Physical Measurements 3 Ed. 2013
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- TABLA DE CONTENIDO 1. Introducción 2. Medición 3. Crecimiento proporcional y variantes normales 4. Altura y longitud 5. Peso 6. Circunferencia de la cabeza (Circunferencia occipitofrontal, OFC) 7. Craneofacies 8. Extremidades 9. Pecho y tronco 10. Genitales 11. Piel y cabello 12. Dermatoglifos y tricoglifos 13. Uso de radiografías para la medición 14. Datos de desarrollo 15. Mediciones por ultrasonido…
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- Genética, Novedades, Pediatría y Neonatología
- Jones – Recognizable Patterns of Human Malformation 8 Ed. 2021
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- TABLA DE CONTENIDO Sección / Capítulo 1 Patrones reconocibles de malformaciones 1. Síndromes de anomalías cromosómicas identificadas en el cariotipo de rutina 2. B Síndromes de deleción, duplicación y microduplicación identificables mediante tecnología molecular 3. C Estatura muy pequeña, no displasia esquelética 4. D Moderada baja estatura, facial y genital 5. Aspecto similar al de un senil 6. F Sobrecrecimiento…
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- Biología Celular, Molecular y Bioquímica, Genética, Novedades, Pretest - Autoevaluación
- Lieberman – Bioquímica, Biología Molecular y Genética (Serie RT) 7 Ed. 2020
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- TABLA DE CONTENIDO Cap. 1 Metabolismo energético y nutrición, principios básicos Cap. 2 Aspectos básicos de la bioquímica: química orgánica, química ácido-base, estructura y función proteica, cinética enzimática Cap. 3 Expresión génica (transcripción), síntesis de proteínas (traducción) y regulación de la expresión génica Cap. 4 Biología celular, traducción de señales y biología molecular del cáncer Cap. 5 Generación de ATP…
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- Genética, Novedades
- Thompson – Genética en Medicina 8 Ed. 2016
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- TABLA DE CONTENTIDO Portada Página de créditos Prefacio Agradecimientos Introducción Introducción al genoma humano El genoma humano: estructura y función de los genes Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo Principios de citogenética clínica y análisis genómico Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales Patrones de herencia monogénica Genética de las enfermedades…
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