Genética

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  • Aldámiz – Enfermedades Raras Metabólicas: Procedimientos de Urgencias y de Sustituciones de Riesgo 1 Ed. 2017
  • Couce – Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias 5 Ed. 2022
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    • TABLA DE CONTENIDO: GENERALIDADES.  Introducción. Introducción a las enfermedades metabólicas hereditarias: sospecha clínica. Introducción a las enfermedades metabólicas hereditarias: estudios y sospecha bioquímica. Enfermedades metabólicas hereditarias: clasificación basada en la fisiopatología. Diagnóstico prenatal de las enfermedades metabólicas. Cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo. Base genética de las enfermedades metabólicas hereditarias. Técnicas de secuenciación. Errores congénitos del metabolismo en el…
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  • Del Castillo – Genética Clínica 2 Ed. 2019
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    • TABLA DE CONTENIDO Colaboradores Prólogo Dedicatorias Capítulo 1. La importancia de la genética en medicina Capítulo 2. Bases moleculares de la herencia Anexo II. Nomenclatura de genes humanos y sus variantes Capítulo 3. Técnicas moleculares y genómicas Anexo I. Sistema CRISPR/Cas9 Capítulo 4. Bases citogenéticas de la herencia Anexo I. Citogenética convencional Anexo II. Citogenética molecular Capítulo 5. Nosología genética:…
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  • Emery – Elementos de Genética Médica 15 Ed. 2018
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    • TABLA DE CONTENIDO: Capítulo 1 Historia y repercusión de la genética en la medicina Sección A Base científica de la genética humana Capítulo 2 Bases celulares y moleculares de la herencia Capítulo 3 Cromosomas y división celular Capítulo 4 Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades Capítulo 5 Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas Capítulo 6 Patrones…
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  • Gripp – Handbook of Physical Measurements 3 Ed. 2013
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    • TABLA DE CONTENIDO 1. Introducción 2. Medición 3. Crecimiento proporcional y variantes normales 4. Altura y longitud 5. Peso 6. Circunferencia de la cabeza (Circunferencia occipitofrontal, OFC) 7. Craneofacies 8. Extremidades 9. Pecho y tronco 10. Genitales 11. Piel y cabello 12. Dermatoglifos y tricoglifos 13. Uso de radiografías para la medición 14. Datos de desarrollo 15. Mediciones por ultrasonido…
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  • Jones – Recognizable Patterns of Human Malformation 8 Ed. 2021
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    • TABLA DE CONTENIDO Sección / Capítulo 1 Patrones reconocibles de malformaciones 1. Síndromes de anomalías cromosómicas identificadas en el cariotipo de rutina 2. B Síndromes de deleción, duplicación y microduplicación identificables mediante tecnología molecular 3. C Estatura muy pequeña, no displasia esquelética 4. D Moderada baja estatura, facial y genital 5. Aspecto similar al de un senil 6. F Sobrecrecimiento…
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  • Lieberman – Bioquímica, Biología Molecular y Genética (Serie RT) 7 Ed. 2020
  • Thompson – Genética en Medicina 8 Ed. 2016
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    • TABLA DE CONTENTIDO Portada Página de créditos Prefacio Agradecimientos Introducción Introducción al genoma humano El genoma humano: estructura y función de los genes Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo Principios de citogenética clínica y análisis genómico Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales Patrones de herencia monogénica Genética de las enfermedades…
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