¡Oferta!

Aldámiz – Enfermedades Raras Metabólicas: Procedimientos de Urgencias y de Sustituciones de Riesgo 1 Ed. 2017

$60,000.00

TABLA DE CONTENIDO

MEDICINA NEONATAL
1. Neonato con sospecha de padecer enfermedad de jarabe . . . . . . . . . . . . . . . . 3
de arce (MSUD)
M.L. Couce Pico, P. Sánchez-Pintos, S. Barbosa Gouveia, M.J. de Castro López,
L. Aldámiz-Echevarría Azuara
2. Neonato con sospecha de padecer acidemia orgánica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11
V. Cornejo Espinoza, P. Bravo Jiménez
3. Neonato con sospecha de padecer un defecto de la β-oxidación . . . . . . . . . . 21
de ácidos grasos
S. Rite Gracia, M.L. Couce Pico
4. Hiperamoniemia neonatal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31
E. Martín Hernández, P. Quijada Fraile, M.T. García Silva, S. Belda Hofheinz
5. Neonato con sospecha de padecer un trastorno del ciclo . . . . . . . . . . . . . . . . 45
de la urea (UCD)
M.I. Izquierdo Macián, M.L. Couce Pico
6. Neonato con acidosis láctica congénita . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55
D. Dacruz Álvarez, M.C. Gómez-Lado, J. Eirís Puñal
7. Hipoglucemia neonatal persistente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63
E. Leão Teles, T. Almeida Campos, M. García López
8. Neonato con convulsiones de origen metabólico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 77
C. Fons Estupiná, A. García Cazorla
MEDICINA PEDIÁTRICA
Trastornos del metabolismo de los carbohidratos
9. Glucogenosis tipo Ia (déficit de glucosa-6-fosfatasa), tipo Ib . . . . . . . . . . . . . 95
(déficit de glucosa-6-fosfato translocasa)
R. Núñez Ramos, J.M. Moreno Villares
10. Glucogenosis tipo III . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 105
I. Vitoria Miñana, D. Rausell Félix, F. Sánchez-Valverde Visus
Índice de capítulos
Enf raras_Proced.indb 13 13/10/16 17:39
11. Intolerancia hereditaria a la fructosa (déficit de aldolasa B, . . . . . . . . . . . . . . 111
déficit de fructosa-1,6-bifosfatasa)
M. Ruiz Pons
12. Déficit del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 119
I. Vitoria Miñana, M. Tomás Vila
13. Hipoglucemia cetósica idiopática . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 123
I. Vives Piñera, D. Gil Ortega
Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos/cuerpos cetónicos
14. Déficit del transportador de carnitina . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 133
L. Belmont-Martínez, M. Vela Amieva, L. Aldámiz-Echevarría Azuara,
M. Llarena Fernández, F. Andrade Lodeiro
15. Trastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena media: . . . . . . . . . . . . 141
déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
y déficit de carnitina palmitoiltransferasa I (CPT 1)
R. García Romero, M.C. García Jiménez
16. Trastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga: . . . . . . . . . . . . . 149
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD),
deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
(LCHAD), deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT 2),
deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT), deficiencia
múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD)
L. Peña-Quintana, D. González Santana
17. Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (HMG-CoA liasa) . . . . . . . 165
M. Ruiz Pons, E. Rodríguez Carrasco
18. Déficit del metabolismo de los cuerpos cetónicos: déficit de . . . . . . . . . . . . 173
succinil-CoA:acetoacetato transferasa [SCOT, déficit de succinil-CoA:
3-cetoácido (oxoácido) CoA transferasa] y déficit de metilacetoacetato
tiolasa (MAT, déficit de β-cetotiolasa, déficit de acetoacetil-CoA tiolasa
mitocondrial, déficit de T2 o déficit de 3-oxotiolasa)
M.C. García Jiménez, P. Roncalés Samanes, L. Monge Galindo
Acidemias orgánicas
19. Acidemia glutárica tipo I (déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa) . . . . . . . . 181
P. Quijada Fraile, E. Martín Hernández, P. Campos Martín, D. Barrio Carreras,
M.T. García Silva
20. Acidemia isovalérica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 189
J. de las Heras Montero, F. Andrade Lodeiro, C. Alcalde Martín,
M. Llarena Fernández
Enf raras_Proced.indb 14 13/10/16 17:39
21. Acidemia propiónica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 195
P. Quijada Fraile, E. Martín Hernández, P. Campos Martín, D. Barrio Carreras,
M.T. García Silva
22. Acidemia metilmalónica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 205
J. de las Heras Montero, M. Llarena Fernández, C. Alcalde Martín,
F. Andrade Lodeiro
23. Enfermedad de jarabe de arce (Maple Syrup Urine Disease, MSUD) . . . . . . 211
C. Alcalde Martín, J. de las Heras Montero, M. Llarena Fernández,
F. Andrade Lodeiro
Trastornos del ciclo de la urea
24. Trastorno del ciclo de la urea (transportadores): síndrome HHH . . . . . . . . . . 221
(hiperornitinemia, hiperamoniemia, homocitrulinuria), LIP (lisinuria
con intolerancia a las proteínas)
G. Pintos Morell, M. del Toro Riera
25. Trastornos del ciclo de la urea (mitocondrial): déficit de carbamil . . . . . . . . 231
fosfato sintetasa I (CPS I) y déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC)
M.A. Bueno Delgado, A. González-Meneses López, E. Dios Fuentes,
E. Venegas Moreno
26. Déficit de N-acetil-glutamato sintetasa (NAGS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 241
L. Aldámiz-Echevarría Azuara, M. Llarena Fernández, F. Andrade Lodeiro,
M.L. Couce Pico, D. González-Lamuño Leguina, A.M. Cabrera
27. Trastornos del ciclo de la urea (citosol): citrulinemia tipo I . . . . . . . . . . . . . . . 255
(deficiencia de argininosuccinato sintetasa I, CIT I) y aciduria
argininosuccínica (ASA)
M.A. Bueno Delgado, A. González-Meneses López, E. Dios Fuentes,
E. Venegas Moreno
28. Deficiencia de citrina . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 265
I. Vitoria Miñana, P. Correcher Medina, J. Dalmau Serra
Episodios sin diagnóstico
29. Síndrome de vómitos cíclicos (o recurrentes) y enfermedad metabólica . . . . 273
D. González-Lamuño Leguina
30. Hipoglucemia recurrente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 277
D. González-Lamuño Leguina
MEDICINA DEL ADULTO
31. Glucogenosis tipo I . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 285
L. Ceberio Hualde
Enf raras_Proced.indb 15 13/10/16 17:39
32. Glucogenosis tipo III . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 291
L. Ceberio Hualde
33. Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 297
M.A. López Rodríguez
34. Defectos de la β-oxidación de los ácidos grasos de cadena . . . . . . . . . . . . . 303
media (MCAD)
N. Gros Herguido, E. Venegas Moreno, E. Dios Fuentes,
M.A. Bueno Delgado
35. Acidemia glutárica tipo I (déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa) . . . . . . . . 311
M. Morales Conejo, P. Quijada Fraile, J. Ortiz Imedio, E. Martín Hernández,
D. Barrio Carreras, M.T. García Silva
36. Acidemia metilmalónica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 319
I. Jiménez Varo, E. Dios Fuentes, E. Venegas Moreno, M.A. Bueno Delgado
37. Acidemia propiónica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 329
F. Arrieta Blanco, A. Belanger Quintana, M. Martínez-Pardo Casanova
38. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 339
(Maple Syrup Urine Disease, MSUD)
J. Escobar-Sevilla, V. Contreras-Bolívar, J.J. Nava Mateos, J.M. Grau Junyent
39. Trastornos del ciclo de la urea con hiperamoniemia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 347
F. Arrieta Blanco, M. Martínez-Pardo Casanova, A. Belanger Quintana
40. Homocistinuria . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 367
A. Cánovas Fernández
PROCEDIMIENTOS QUIRÚRGICOS
41. Anestesia en pacientes con mucopolisacaridosis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 375
E. San Luis Calo, J. Álvarez Escudero
42. Cirugía en defectos de la oxidación de los ácidos grasos . . . . . . . . . . . . . . . 389
L. Díaz Diez-Picazo, F. Gilsanz Rodríguez
43. Cirugía en las acidemias orgánicas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 399
J. Álvarez Escudero, E. San Luis Calo
44. Cirugía en trastornos del ciclo de la urea . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 403
A. González Quintela, A. Hermida Ameijeiras
APÉNDICE . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 411

2 disponibles

Descripción

Aunque las denominadas Enfermedades Raras Metabolicas (ERM) son entidades cuya historia natural suele ser de carácter crónico-progresivo, las situaciones agudas, como forma de inicio de la enfermedad o como descompensaciones que suceden a lo largo de su curso clínico, marcan el devenir pronóstico de los pacientes. Por ello, aunque habitualmente son expuestas en capítulos aislados y de una manera genérica en los escasos tratados sobre ERM merecen un libro monográfico sobre el tema.

Este libro consta de cuatro apartados (neonatal, pediátrico, de medicina del adulto y procedimientos quirúrgicos) que abarcan toda la problemática urgente de los principales grupos de ERM.

Los editores y autores de los diferentes capítulos tienen una solvencia tanto práctica como docente, demostrada holgadamente en su cotidiano quehacer profesional, y son sobradamente conocidos por sus aportaciones científicas, destacando que todos son referencia nacional e internacional en el complejo mundo de las enfermedades metabólicas.

Esta nueva herramienta será de mucha utilidad a todo el colectivo asistencial que se ocupa de la atención integral de las ERM y, sobre todo, redundará en mejorar el pronóstico final de estos pacientes.

Información adicional

Autor

Domingo González-Lamuño Leguina, Luis Aldámiz-Echevarría Azuara, Mª Concepción García Jiménez, Mª Luz Couce Pico

ISBN

9788416732135

No. de Páginas

432

Idioma

Español

Tapa

Blanda

Valoraciones

No hay valoraciones aún.

Sé el primero en valorar “Aldámiz – Enfermedades Raras Metabólicas: Procedimientos de Urgencias y de Sustituciones de Riesgo 1 Ed. 2017”

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *