Aldámiz – Enfermedades Raras Metabólicas: Procedimientos de Urgencias y de Sustituciones de Riesgo 1 Ed. 2017

TABLA DE CONTENIDO

MEDICINA NEONATAL
1. Neonato con sospecha de padecer enfermedad de jarabe . . . . . . . . . . . . . . . . 3
de arce (MSUD)
M.L. Couce Pico, P. Sánchez-Pintos, S. Barbosa Gouveia, M.J. de Castro López,
L. Aldámiz-Echevarría Azuara
2. Neonato con sospecha de padecer acidemia orgánica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11
V. Cornejo Espinoza, P. Bravo Jiménez
3. Neonato con sospecha de padecer un defecto de la β-oxidación . . . . . . . . . . 21
de ácidos grasos
S. Rite Gracia, M.L. Couce Pico
4. Hiperamoniemia neonatal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31
E. Martín Hernández, P. Quijada Fraile, M.T. García Silva, S. Belda Hofheinz
5. Neonato con sospecha de padecer un trastorno del ciclo . . . . . . . . . . . . . . . . 45
de la urea (UCD)
M.I. Izquierdo Macián, M.L. Couce Pico
6. Neonato con acidosis láctica congénita . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55
D. Dacruz Álvarez, M.C. Gómez-Lado, J. Eirís Puñal
7. Hipoglucemia neonatal persistente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63
E. Leão Teles, T. Almeida Campos, M. García López
8. Neonato con convulsiones de origen metabólico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 77
C. Fons Estupiná, A. García Cazorla
MEDICINA PEDIÁTRICA
Trastornos del metabolismo de los carbohidratos
9. Glucogenosis tipo Ia (déficit de glucosa-6-fosfatasa), tipo Ib . . . . . . . . . . . . . 95
(déficit de glucosa-6-fosfato translocasa)
R. Núñez Ramos, J.M. Moreno Villares
10. Glucogenosis tipo III . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 105
I. Vitoria Miñana, D. Rausell Félix, F. Sánchez-Valverde Visus
Índice de capítulos
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11. Intolerancia hereditaria a la fructosa (déficit de aldolasa B, . . . . . . . . . . . . . . 111
déficit de fructosa-1,6-bifosfatasa)
M. Ruiz Pons
12. Déficit del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 119
I. Vitoria Miñana, M. Tomás Vila
13. Hipoglucemia cetósica idiopática . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 123
I. Vives Piñera, D. Gil Ortega
Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos/cuerpos cetónicos
14. Déficit del transportador de carnitina . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 133
L. Belmont-Martínez, M. Vela Amieva, L. Aldámiz-Echevarría Azuara,
M. Llarena Fernández, F. Andrade Lodeiro
15. Trastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena media: . . . . . . . . . . . . 141
déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
y déficit de carnitina palmitoiltransferasa I (CPT 1)
R. García Romero, M.C. García Jiménez
16. Trastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga: . . . . . . . . . . . . . 149
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD),
deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
(LCHAD), deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT 2),
deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT), deficiencia
múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD)
L. Peña-Quintana, D. González Santana
17. Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (HMG-CoA liasa) . . . . . . . 165
M. Ruiz Pons, E. Rodríguez Carrasco
18. Déficit del metabolismo de los cuerpos cetónicos: déficit de . . . . . . . . . . . . 173
succinil-CoA:acetoacetato transferasa [SCOT, déficit de succinil-CoA:
3-cetoácido (oxoácido) CoA transferasa] y déficit de metilacetoacetato
tiolasa (MAT, déficit de β-cetotiolasa, déficit de acetoacetil-CoA tiolasa
mitocondrial, déficit de T2 o déficit de 3-oxotiolasa)
M.C. García Jiménez, P. Roncalés Samanes, L. Monge Galindo
Acidemias orgánicas
19. Acidemia glutárica tipo I (déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa) . . . . . . . . 181
P. Quijada Fraile, E. Martín Hernández, P. Campos Martín, D. Barrio Carreras,
M.T. García Silva
20. Acidemia isovalérica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 189
J. de las Heras Montero, F. Andrade Lodeiro, C. Alcalde Martín,
M. Llarena Fernández
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21. Acidemia propiónica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 195
P. Quijada Fraile, E. Martín Hernández, P. Campos Martín, D. Barrio Carreras,
M.T. García Silva
22. Acidemia metilmalónica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 205
J. de las Heras Montero, M. Llarena Fernández, C. Alcalde Martín,
F. Andrade Lodeiro
23. Enfermedad de jarabe de arce (Maple Syrup Urine Disease, MSUD) . . . . . . 211
C. Alcalde Martín, J. de las Heras Montero, M. Llarena Fernández,
F. Andrade Lodeiro
Trastornos del ciclo de la urea
24. Trastorno del ciclo de la urea (transportadores): síndrome HHH . . . . . . . . . . 221
(hiperornitinemia, hiperamoniemia, homocitrulinuria), LIP (lisinuria
con intolerancia a las proteínas)
G. Pintos Morell, M. del Toro Riera
25. Trastornos del ciclo de la urea (mitocondrial): déficit de carbamil . . . . . . . . 231
fosfato sintetasa I (CPS I) y déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC)
M.A. Bueno Delgado, A. González-Meneses López, E. Dios Fuentes,
E. Venegas Moreno
26. Déficit de N-acetil-glutamato sintetasa (NAGS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 241
L. Aldámiz-Echevarría Azuara, M. Llarena Fernández, F. Andrade Lodeiro,
M.L. Couce Pico, D. González-Lamuño Leguina, A.M. Cabrera
27. Trastornos del ciclo de la urea (citosol): citrulinemia tipo I . . . . . . . . . . . . . . . 255
(deficiencia de argininosuccinato sintetasa I, CIT I) y aciduria
argininosuccínica (ASA)
M.A. Bueno Delgado, A. González-Meneses López, E. Dios Fuentes,
E. Venegas Moreno
28. Deficiencia de citrina . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 265
I. Vitoria Miñana, P. Correcher Medina, J. Dalmau Serra
Episodios sin diagnóstico
29. Síndrome de vómitos cíclicos (o recurrentes) y enfermedad metabólica . . . . 273
D. González-Lamuño Leguina
30. Hipoglucemia recurrente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 277
D. González-Lamuño Leguina
MEDICINA DEL ADULTO
31. Glucogenosis tipo I . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 285
L. Ceberio Hualde
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32. Glucogenosis tipo III . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 291
L. Ceberio Hualde
33. Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 297
M.A. López Rodríguez
34. Defectos de la β-oxidación de los ácidos grasos de cadena . . . . . . . . . . . . . 303
media (MCAD)
N. Gros Herguido, E. Venegas Moreno, E. Dios Fuentes,
M.A. Bueno Delgado
35. Acidemia glutárica tipo I (déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa) . . . . . . . . 311
M. Morales Conejo, P. Quijada Fraile, J. Ortiz Imedio, E. Martín Hernández,
D. Barrio Carreras, M.T. García Silva
36. Acidemia metilmalónica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 319
I. Jiménez Varo, E. Dios Fuentes, E. Venegas Moreno, M.A. Bueno Delgado
37. Acidemia propiónica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 329
F. Arrieta Blanco, A. Belanger Quintana, M. Martínez-Pardo Casanova
38. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 339
(Maple Syrup Urine Disease, MSUD)
J. Escobar-Sevilla, V. Contreras-Bolívar, J.J. Nava Mateos, J.M. Grau Junyent
39. Trastornos del ciclo de la urea con hiperamoniemia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 347
F. Arrieta Blanco, M. Martínez-Pardo Casanova, A. Belanger Quintana
40. Homocistinuria . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 367
A. Cánovas Fernández
PROCEDIMIENTOS QUIRÚRGICOS
41. Anestesia en pacientes con mucopolisacaridosis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 375
E. San Luis Calo, J. Álvarez Escudero
42. Cirugía en defectos de la oxidación de los ácidos grasos . . . . . . . . . . . . . . . 389
L. Díaz Diez-Picazo, F. Gilsanz Rodríguez
43. Cirugía en las acidemias orgánicas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 399
J. Álvarez Escudero, E. San Luis Calo
44. Cirugía en trastornos del ciclo de la urea . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 403
A. González Quintela, A. Hermida Ameijeiras
APÉNDICE . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 411